Emil
Emil er født juli 1998. Han blev født en uge før terminen. Det var en ren sædefødsel (enden først).
Emil var meget tynd, nærmest underernæret. Han vejede 2250g og var 51 cm lang. Lige fra starten svedte Emil meget ,og blev også hurtigt marmoreret i huden og havde heller ikke kræfter til at die ret længe. Set i bakspejlet er det tydelige tegn på en hjertefejl. Han spiste hver anden time døgnet rundt, hvilket vil sige at jeg ikke havde overskud til at stimulere ham, og han havde ikke kræfter til at blive stimuleret.
3½ måned gammel blev vi indlagt med mellemørebetændelse og dårlig trivsel,
da han faktisk er holdt op med at spise, bliver der lagt en sonde gennem næsen. Her finder man ud af, at der er en hjertefejl, hypertrofisk
cardiomyopati og vi skal overføres til Rigshospitalet næste morgen.
Her kunne de fortælle os, at hjertet var for stort, samt fejlen bestod i at
skillevæggen var fortykket og hjertet dermed stivere, og der ikke fandtes
nogen helbredende behandling, hvis det blev helt galt, var der en mulighed
med et nyt hjerte. Vi blev sendt hjem med medicin der skulle aflaste hjertet
og ellers møde til kontrol hver halve år.
6 måneder gammel begynder han at spjætte mange gange om dagen, og der bliver
så konstateret epilepsi, ved de efterfølgende lægekonsultationer og seancer
hos fysioterapeuterne finder man ikke, at udviklingen går lige efter bogen.
Han bliver MR scannet, og her konstateres en hjernefejl. Hvor der bl.a. er
tale om mangelfuld udvikling af lillehjernen og hjernebjælken. Derudover er
han synshandicappet, ikke fordi øjnene som sådan fejler noget, det er mere
billedbehandlingen længere inde.
Der har også været mistanke om, der var nedsat hørelse. Ved undersøgelser på
Gentofte blev det, så godt det nu kunne lade sig gøre, konstateret social
hørelse på højre øre og tvivlsomt på venstre. I dag tror vi selv, at
hørelsen er ok. Fra han var 6 til 12 måneder blev han punkteret 8 gange, så
han har stort set haft væske i mellemøret afvekslende med
mellemørebetændelse i 6 måneder, og det har knebet med at få konstateret
dette, da han har så smalle og krogede øregange, at der skulle mikroskop
til.
Emil`s kranie er skævt, da han har haft en ubehandlet stram sene i halsen,
der bevirkede at hans hoved blev trukket til den ene side. Ørerne sidder ikke
lige højt, det højre er ligesom ikke færdigdannet, mangler den rullede kant.
Tænderne er skæve, og ganen er både skæv og høj.
I dag Oktober 2000 er Emil på størrelse med en lille 2 årig. Ved en nylig
ergo-fysioterapeutisk muskel-led og MPU test blev han vurderet motorisk til
ca. ½ år. Han har ikke noget talesprog, ernæringen er stadig babymad, mos og
grød, da han er dårlig til at tygge. Han kan rulle fra side til side, men
kun sidde med støtte. Epilepsien er på tiden godt reguleret.
Der er, trods utallige undersøgelser indbefattet flere
kromosomundersøgelser, ikke fundet noget, der kan give et fingerpeg om noget
som helst.
Men trods alt er han en glad lille dreng.
Mange hilsner
Gert & Helle
(opdateret okt. 2000)